Izán es un niño con la enfermedad rara de Angelman. Se llama Izan (http://www.lasonrisadeizan.com) El Síndrome de Angelman (ASA) es una enfermedad neuro genética que se asocia al cromosoma 15 en la región Q11-13, y que es una de las denominadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 entre 30.000 recién nacidos.
Se caracteriza por un retraso mental severo, afectación severa o nula del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. Son comunes las crisis epilépticas convulsivas, el insomnio y la microcefalia.
En estos momentos existen ensayos clínicos en marcha en Estados Unidos y en Madrid, probando un fármaco para su posible tratamiento, lo que hace que se habrá un rayo de luz y esperanza para Izan.
Colaboramos junto con el resto de asociaciones hermanas más The Pink Force en este gran evento,